El Doctor Isaac Esaú Aguilar Arce, Médico Genetista, habló del Síndrome de Quilomicronemia Familiar, una enfermedad metabólica poco frecuente, relacionada con la herencia genética que de no ser detectada implica riesgos de mortalidad, por lo cual se apuesta no solamente a la dieta para su tratamiento, sino a la terapia génica.
Explicó que por sus particularidades llega a manifestarse en síntomas que cualquiera puede tener cómo cansancio, dolor de cabeza, problemas como un dolor abdominal inespecífico que a veces se puede confundir con colitis o pancreatitis, por lo que se busca difundir una terapia génica para curar, tratar o prevenirla.
Ello luego que la enfermedad implica un problema en el metabolismo de los lípidos en particular de cómo se están metabolizando los triglicéridos, lo cual se vislumbra más como un riesgo cardiovascular, pero como el cuerpo tiene problemas para descomponer estas grasas, lo que lleva es a la acumulación de quilomicrones y triglicéridos en la sangre y peor, aun, porque pasan del intestino a los órganos intraabdominales, que puede derivar en pancreatitis aguda que por sí mismo conlleva un riesgo de mortalidad.
Aguilar Arce repasó que en la actualidad ya se están desarrollando terapias génicas, es decir, un tratamiento que modifica los genes de una persona para curar, tratar o prevenir enfermedades, usando medicamentos dirigidos por llamarlo de alguna manera la proteína que se debería de estar formando para ayudarle un poco más al cuerpo a que metabolice en forma más eficiente.
Explicó que para este tipo de paciente se requiere un tipo de terapia especial además de la nutricional, pues se considera que la ingesta dietética total de grasas no pase de un 10 a 15 por ciento y eso considerando alimentos como los cárnicos que ya tienen grasas y si les agregamos aceite le estamos incrementando su nivel de lípidos y triglicéridos.
“Poniendo como referencia una hamburguesa, más o menos tiene 40 gramos de grasa la pura hamburguesa sin agregarle nada más, por lo que en estos pacientes no se recomienda que consuman al día más de 30 gramos de grasa, es decir con una sola hamburguesa ya no pueden comer nada más de grasa, incluidas avellanas o leguminosas”.
Reconoció que este es un régimen muy restrictivo, donde en un tiempo funciona, pero a largo plazo considerando que van a tener toda la vida este padecimiento no se pueden adherir a este tipo de condiciones dietéticas los pacientes y si exceden la cantidad de grasas pueden incrementarse los episodios de pancreatitis y otras manifestaciones clínicas.
Entonces, se pueden ver ya signos clínicos muy evidentes como aparición de placas amarillentas en la piel aparición de ciertas lesiones o acumulación de lípidos en los ojos y demás, pero realmente son inespecíficos los síntomas en un principio, observó.
Dolores intensos en el epigastrio o lo que le conoce como boca del estómago, como si se estuviera apuñalando, náuseas, vómito, malestar general, fiebre, son otros episodios sintomáticos de la enfermedad que puede derivar en pancreatitis.
El médico genetista acotó que los triglicéridos son esenciales no es de que estén nada más porque sí en la sangre, pues sirven para transportar otros lípidos y diferentes funciones a nivel metabólico, pero en pacientes los niveles normales oscilarán entre 150 a 200 miligramos pode decilitro de sangre, mientras que en loa pacientes con este Síndrome se disparan a 500, o hasta 2 mil miligramos que se traducen en complicaciones.
Señaló que incluso los casos se pueden detectar desde la fase pediátrica, porque no es normal ver un niño con triglicéridos elevados o con los primeros episodios de pancreatitis, pero hay casos de que hasta los 20 o 30 años dan las manifestaciones clínicas, pues, no todas las mutaciones son iguales, así como el hecho de que cursen otras enfermedades como diabetes.
Alertó que “el Síndrome de Quilomicronemia Familiar no llega a diagnosticarse en muchas ocasiones, siendo considerada una enfermedad rara y, por ende, todavía hay un registro importante de qué o no los estamos diagnosticando, o desafortunadamente ya fallecieron por las complicaciones y se nos fueron sin ese diagnóstico”.
Agregó que no hay esa orientación que nos den desde la carrera de Medicina como Médico General para conocer, para identificar las banderas rojas, los signos de alarma en estos pacientes.
De ahí la importancia de simposios que dan una ventana para comentar con Médicos en formación y con Médicos que ya están ejerciendo, así como en Enfermería Odontología y Químicos Farmacobiólogos cuáles son esos datos de alarma que deben de considerar desde una consulta de primer nivel, una consulta con el médico familiar donde al paciente tenga en foco si tiene triglicéridos en 1000 miligramos, pues, no es normal, aun cuando sea transitorio, de forma que se tiene que estudiar detrás para determinar qué fue lo que causó ese descontrol tan abrupto.
Se trata de que todo el personal de salud esté sensibilizado y se lleve esta información a la población, destacó el Médico Genetista Aguilar Arce.
